CHE COS’ E’ L’ ECOGRAFIA I° TRIMESTRE

E’ un esame ecografico che può essere effettuato:

• per via trans-addominale, appoggiando una sonda sulla parete addomino-pelvica (“pancia”) della donna.

• per via vaginale, introducendo la sonda in vagina .

Quest’ultimo modo è il più utilizzato nelle prime settimane in quanto permette di porre diagnosi di gravidanza più precise e più precoci. In ogni caso sarà il medico che effettua l’esame a consigliare l’approccio migliore per la singola paziente.

L’esame ecografico effettuato nel corso del primo trimestre di gravidanza ha essenzialmente tre finalità:

 

• Visualizzazione della camera ovulare (o sacco gestazionale) all’interno dell’utero.

• Visualizzazione della presenza dell’embrione/feto, del loro numero e dell’attività cardiaca.

• Datazione della gravidanza mediante la misurazione della lunghezza dell’embrione/feto (CRL) e/o del diametro biparietale (BPD) e/o della camera ovulare (CO).

 

Nota Bene

• Per primo trimestre si intende il periodo di età gestazionale fino a 13 settimane e 6 giorni.

• Si definisce “embrione” il prodotto del concepimento fino a 10 settimane compiute (pari a 10 settimane e 0 giorni di età gestazionale), si definisce “feto” da 10 settimane e 1 giorno in poi.

CHE COS’E’ L’ ECOGRAFIA II° TRIMESTRE

Le patologie malformative maggiori sono presenti nel 3% dei nati e sono responsabili del 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale; costituiscono circa un terzo dei motivi di ospedalizzazione in età pediatrica e sono causa di metà dei ritardi mentali.
Lo strumento a disposizione per lo screening delle malformazioni fetali è l’ecografia eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, cosiddetta “ecografia di screening” oppure “ecografia morfologica”.
Essa consente di identificare circa metà dei feti con malformazioni ed è suggerito da molte Società Scientifiche Internazionali come anche dalla Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica (SIEOG) come test di screening da proporre a tutte le gravide.

Alle donne in cui sono stati identificati fattori di rischio specifico precedenti la gravidanza (anamnesi personale e familiare, patologia materna) oppure insorti durante la gravidanza (sospetto all’esame ecografico di screening o al test di screening biochimico, assunzione di farmaci, patologie infettive ecc.) è proposta l’ecografia diagnostica (comprendendo in questo termine la cosiddetta “ecografia di II livello”, ed eventuali ulteriori accertamenti quali la valutazione dopplerflussimetrica).

CHE COS’ E’ L’ ECOGRAFIA III° TRIMESTRE

L’esame ecografico effettuato nel corso del terzo trimestre di gravidanza ha essenzialmente due finalità:

• Valutare la crescita del feto

• Valutare la quantità di liquido amniotico e l’inserzione della placenta.

La crescita viene valutata considerando le misure del feto, in specifico:

• le misure dell’estremo cefalico che sono il diametro biparietale (BPD) e la circonferenza cefalica (CC)

• la circonferenza addominale (CA)

• la lunghezza del femore (LF)

I valori rilevati sono confrontati con le tabelle di normalità per quella settimana di gravidanza (età gestazionale) ed è possibile stabilire se il feto è cresciuto regolarmente. E’ importante ricordare che l’epoca di gravidanza va stabilita in base alla data dell’ultima mestruazione e/o agli esami ecografici precedenti, prima di iniziare l’esame.

NB. Per terzo trimestre si intende il periodo di gravidanza oltre le 26 settimane compiute, cioè da 26 settimane e 1 giorno di età gestazionale in poi.

CHE COS’ E’ L’ ECOGRAFIA TRI-DIMENSIONALE

L’ecografia tri-dimensionale (3D) è una tecnica che prevede l’acquisizione di una serie di immagini bidimensionali (2D che è l’ecografia “normale”) riguardanti un volume, nel caso dell’ecografia ostetrica si tratta di un volume di una parte del feto.
Tale volume viene archiviato e viene studiato utilizzando metodologie diverse (multiplanare, “rendering di superficie” ecc) a seconda delle informazioni che si vogliono ottenere.
L’ecografia 3D non ha, allo stato attuale dell’arte, alcuna utilità clinica come test di screening in ostetricia, cioè per l’identificazione di eventuali patologie del feto in gravidanze fisiologiche.
Viene utilizzata in situazioni particolari per la valutazione di alcune malformazioni fetali già diagnosticate con l’ecografia bidimensionale oppure per chiarire alcuni quadri sospetti.
E’ talora utilizzata a scopo “ludico”, senza fornire informazioni specifiche, per visualizzare la faccia del feto. Va però segnalato che per avere una buona immagine è indispensabile che il feto sia messo nella posizione adatta, che via sia sufficiente quantità di liquido amniotico fra il feto e la parete uterina, che non vi siano anse del cordone ombelicale davanti alla faccia ecc. per cui spesso le immagini ottenute sono deludenti rispetto alle aspettative della coppia che pensa di vedere davvero il loro figlio.
Alcune donne, inoltre, non gradiscono vedere tale immagine.

 

Vedi anche qui.

SCREENING E DIAGNOSI DEL DIABETE GESTAZIONALE (GDM)

Effettuare la quantificazione del rischio di GDM durante la prima visita prenatale.

Le donne a rischio molto elevato di GDM dovrebbero essere screenate per Diabete prima possibile dopo la conferma della gravidanza. I criteri di rischio molto elevato sono:

• severa obesità
• pregressa storia di GDM o di macrosomia fetale
• presenza di glicosuria
• diagnosi di PCOS
• importante anamnesi familiare di Diabete Mellito tipo 2.

Lo screening/diagnosi a questo stadio della gravidanza dovrebbe utilizzare i tests diagnostici standard.

Tutte le donne con rischio di GDM più elevato di quelle etichettate come a basso rischio, comprese quelle che non sono risultate diabetiche in fase precoce della gravidanza, dovrebbero eseguire un test per il GDM in 24-28 ^ settimana.

La condizione di basso rischio, che non richiede screening per GDM, è definita come quella in cui sono pre-senti TUTTE le seguenti caratteristiche.

• Età< 25 anni
• Peso normale prima della gravidanza
• Membri di gruppo etnico con bassa prevalenza di Diabete
• Assenza di diabete nei parenti di primo grado
• Assenza di pregressi problemi ostetrici

Due approcci possono essere seguiti per lo screening in 24 – 28 ^ settimana:

1.    Approccio in 2 steps:
2.    Misurazione della glicemia plasmatici 1 ora dopo minicarico glucidico di 50 gr. Un valore >=140 mg/dl, identifica circa l’80% delle donne con GDM, mentre la sensitività aumenta al 90% con si considera un valore >=130 mg/dl.
3.    Eseguire OGTT con 100 gr in un altro giorno nelle donne che superano la soglia scelta al minicarico di 50 gr.
4.    Approccio in 1 step (preferibile in cliniche con alta prevalenza di GDM).
5.    esecuzione diretta di OGTT con 100 g in tutte le donne da testare

L’OGTT dovrebbe essere eseguito alla mattina a digiuno da almeno 8 ore.
Per fare diagnosi di GDM, almeno 2 dei seguenti valori glicemici devono essere trovati:

• a digiuno: >= 95 mg/dl
• 1 h: >=180 mg/dl
• 2 h >=155 mg/dl
• 3 h >=140 mg/dl

SCREENING PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
IL TEST COMBINATO

INTRODUZIONE
Il Test Combinato è uno dei metodi per lo screening della sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche. Il test si effettua tra 11 e 13 settimane di gestazione, con uno specifico esame ecografico che misura la translucenza nucale e l’assenza/presenza dell’osso nasale ed un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due ormoni (free-betahGC e PAPP-A).
Il test combinato elabora tutte le informazioni raccolte, e calcola per ogni donna il rischio di avere un feto con la sindrome di Down. Le donne con test di screening “positivo”, ad alto rischio, hanno la possibilità di effettuare il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi per lo studio dei cromosomi fetali. Con il test si individuano anche le donne a cui offrire un esame ecografico di II Livello per la diagnosi di malformazioni.

Cos’è la sindrome di Down?
E’ una sindrome caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso (trisomia 21) nelle cellule del bambino che si sta formando. Circa 1 bambino su 800 nasce con la sindrome di Down. Di solito la sindrome non è ereditaria, e può quindi nascere un bambino affetto in famiglie che non hanno mai avuto alcuna precedente patologia congenita. La probabilità di avere un feto affetto aumenta con l’età della madre, ad esempio le donne di 25 anni hanno 1 probabilità su 1.350 di avere un feto affetto, quelle di 43 anni 1 su 50.
La sindrome di Down è la causa singola più comune di disturbo mentale ed è spesso associata a
problemi fisici come anomalie cardiache (1 caso su 2) o disturbi visivi e uditivi. Prima della nascita non è possibile valutare il grado di disabilità.

Cos’è il test combinato?
E’ la valutazione del rischio di anomalie basato su dati ecografici e laboratoristici. Tra 11 e 13
settimane, con una specifica ecografia, si valuta l’età gestazionale con la lunghezza del feto e si misura una struttura anatomica a livello della nuca definita Traslucenza Nucale (NT); si dosano nel sangue materno due sostanze, una particolare proteina plasmatica, PAPP-A, ed un ormone gestazionale, la freebeta HCG.
La concentrazione delle due sostanze, lo spessore della NT e l’età materna consentono di calcolare il rischio di sindrome di Down e di altre rare anomalie cromosomiche (per esempio la trisomia 18, una anomalia rara e di solito letale). Si tiene conto dell’età materna perché la probabilità di queste anomalie cromosomiche aumenta con l’età materna.
Una misura anomala di NT esprime anche un rischio aumentato per alcune malformazioni, ad esempio cardiache o scheletriche.

Che cosa si intende per rischio?
Il rischio esprime la probabilità che un evento si verifichi. Per esempio, un rischio di sindrome di Downdi 1 su 100 significa che se 100 donne hanno questo risultato del test, ci si attende che una di queste abbia un neonato con la sindrome e che 99 abbiano invece un nato non affetto.

Il test di screening non è diagnostico, ma offre una valutazione personalizzata del rischio.

Che cosa significa risultato positivo del test?
Un risultato positivo dello screening (o alto rischio) significa che la donna ha un rischio di anomalia fetale superiore a quello della popolazione generale. In questo caso, le saranno offerte le possibilità diagnostiche (eventuale prelievo di villi coriali o l’amniocentesi, esame ecografico di II Livello). Per la sindrome di Down, secondo le indicazioni delle Società Scientifiche e le disposizioni del Ministero della Sanità Italiano, si considerano a rischio le donne per le quali il calcolo porti a valori di rischio uguale o superiore a 1 su 350. Circa 5 su 100 donne sottoposte al test combinato saranno nel gruppo a rischio e di queste circa 1 su 30 avrà il feto malato, cioè la maggior parte delle donne positive al test di screening non avrà un feto affetto dalle sindromi ricercate.

Che cosa significa risultato negativo del test?
Un risultato negativo dello screening significa che la probabilità di feto affetto è bassa, cioè inferiore ad 1 su 350 per la sindrome di Down, e nei valori della popolazione generale per le altre anomalie indagate. Tuttavia un risultato negativo dello screening non esclude la possibilità che il feto sia affetto dalle anomalie per le quali si esegue lo screening. Si può calcolare che si verifica un caso di risultato falso negativo ogni 4.000 test, il test combinato è in grado di identificare circa 83 su 100 feti Down (sensibilità è di circa 83%).

Quando si ha il risultato del test combinato cosa si fa?
Il risultato sarà espresso in termini di rischio numerico, facendo riferimento ai valori ricordati sopra, per le anomalie cromosomiche.

Per il rischio di malformazioni individuato con la misura della NT, al momento della misura sarà programmato l’esame ecografico di II livello e l’ecocardiografia fetale per lo studio del cuore fetale.

Quali sono le garanzie sulla correttezza dell’esecuzione del test combinato ?
Il Laboratorio di Analisi è periodicamente sottoposto a verifiche di qualità secondo i programmi
UKNEQAS (verifica esterna di qualità dell’UK).
Gli operatori Ginecologi Ecografisti che effettuano la misurazione della Translucenza Nucale sono
sottoposti periodicamente ogni anno al controllo della casistica e della qualità del lavoro, essendo accreditati presso la Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra oppure la Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologia(SIEOG), che si occupa di verificare periodicamente l’attività del Centro e dei singoli operatori.

Quali sono le possibilità diagnostiche se il risultato del test combinato è positivo?
Con risultato positivo del test combinato è offerta la possibilità di test diagnostici.
Se il test è positivo per rischio di sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche, è possibile effettuare l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali.

TEST DIAGNOSTICI PRENATALI

Il prelievo di villi coriali è un esame sicuro e innocuo?
Il prelievo di villi coriali si effettua intorno alla 11°-13° settimana: consiste in una puntura, attraverso la parete addominale ed uterina materna, dell’utero e nella aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale che circonda il sacco gestazionale. Le cellule contenute nel prelievo sono coltivate in laboratorio.
Entro 72 ore è disponibile la risposta per le più frequenti anomalie (cromosomi 13, 18 e 21), mentre dopo 18-22 giorni si ha la risposta del cariotipo completo. Si tratta di una metodica utilizzata da circa 20 anni, ed i risultati errati sono eccezionali (inferiori ad uno su 3.000 se l’esame è eseguito solo con il metodo diretto, circa 1 su 20.000 esami se l’esame è effettuato sia con metodo diretto che colturale).
Nel nostro Centro il rischio di aborto dopo prelievo di villi è di circa 1/100, analogo a quello dei
maggiori Centri di diagnosi prenatale.

L’amniocentesi è un esame sicuro e innocuo?
L’amniocentesi si effettua intorno alla 16°-18° settimana: consiste in una puntura, attraverso la parete addominale ed uterina materna, della cavità amniotica e nella aspirazione di una piccola quantità del liquido amniotico che circonda il feto. Le cellule contenute nel liquido sono coltivate in laboratorio.
Entro 72 ore è disponibile la risposta per le più frequenti anomalie (cromosomi 13, 18 e 21), mentre dopo 18-22 giorni si ha la risposta del cariotipo completo. Si tratta di una metodica utilizzata da 30 annied i risultati errati sono eccezionali (inferiori ad uno su 5.000 esami).
Nel nostro Centro il rischio di aborto dopo amniocentesi è di circa 1/100, analogo a quello dei maggioriCentri di diagnosi prenatale.
Che cosa si può fare se vi è una diagnosi di sindrome di Down o di altre malformazioni. La diagnosi di patologia fetale viene comunicata alla donna/coppia dai medici del Centro insieme con le Psicologhe. E’ offerta una consulenza multidisciplinare con Specialisti Pediatri competenti nei diversi settori (Cardiologico, Chirurgico, Cardiochirurgico, Urologico, Neurochirurgico, Ambulatorio Down ecc.). L’approfondimento diagnostico può consentire una certa valutazione prognostica ed indicare le possibili terapie postnatali. L’interruzione di gravidanza è una delle opzioni possibili, secondo la legislazione italiana (art.6 della legge 194).

 

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